脑皮质畸形的卵子突变

2021-11-03 06:19 来源:防城港男科医院

尽管大家更为认识到躯细胞基因在遗传哮喘之前的作用,但是目前尚未子系统评估躯细胞基因在骨骼肌发育性哮喘的比率以及转用最佳的技术开发方法来检量度躯细胞共通点的研究课题。

新泽西州波士顿综合医院的学者进行了一项研究课题,认为凋亡化学合成可合理检出脑组织病变症状的躯细胞基因,评论最近发表在 NEJM杂志 上。

使用定制的与脑组织病变相关的已知候选基因的LCD,我们对158名脑组织病变症状的白细胞来源的DNA样本转用凋亡很高散布率的序列(深度, ≥200×)。脑组织病变包括双小脑组织骨骼肌性(小脑组织下带癌变,30名症状),伴巨脑组织的多小脑组织回(20名症状),横膈膜河边结节性癌变(61名症状)以及巨脑组织回。我们转用Sanger化学合成证实了候选基因,对于不等读写深度的变异躯,亚了了之后再行了了化学合成。

结果显示:在27名症状之前发现了已证实的随机基因;其之前8名症状是躯细胞基因,主要是在双小脑组织骨骼肌性(其DCX和LIS1发现基因)、横膈膜河边结节性癌变(FLNA)、巨脑组织回(TUBB2B)的症状之前。

在检量度的躯细胞基因之前,5个基因是很难用传统的Sanger化学合成量度出来的,但可用亚了了和亚了了的DNA化学合成来检量度。并且发现在巨脑组织回症状之前候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因有潜在的随机基因。

凋亡化学合成可视为检量度脑组织病变症状躯细胞基因的有力武器。除了全外显子化学合成和全基因组化学合成外,很高散布化学合成LCD是评估骨骼肌其本质哮喘躯细胞基因的重要手段。

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编辑: chenjialong

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