【盘点】2019年9月20日Blood研究陈奕迅

【1】恶适度体内大家族不确定性图谱doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001362在临床上，评估大家族适度肝癌不确定性至关不可忽视，因其能够协助区分人群中都恶适度不确定性并不相同的个体。研究者人员对来自挪威家庭肝癌数据库库中都的1600多万人的数据库来进行数据库分析，以认识到并不相同的体内恶适度的大家族不确定性及其潜在的相互关系。在比对出有153115位恶适度肿瘤体内恶适度病征后，研究者人员通过计算这些病征的391，131位直系亲属的标准化时发病率(SIR)，来量化时大家族比起不确定性(FRRs)。结果显示，大多数FRRs升温的体内恶适度为同一类改进型，FRRs高于的见于混合细胞质改进型霍奇金平滑肌瘤(SIR=16.7)、平滑肌浆细胞质适度平滑肌瘤(SIR=15.8)和套细胞质平滑肌瘤(SIR=13.3)。亦有结论提示多种体内恶适度之间存在多效适度关系，特别是慢适度平滑肌细胞质白血病(CLL)与其他B细胞质和骨髓增生适度的大家族不确定性升温有关。【2】CD37高发基因改进型与弥漫适度大B细胞质平滑肌瘤doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001185近期，研究者人员见到在Cd37敲除的小鼠中都，CD37遗漏可诱导形成自发适度B细胞质平滑肌瘤，而且还与弥漫适度大B细胞质平滑肌瘤（DLBCL）病征的预后缺失关的。本研究者共对137例恶适度肿瘤DLBCL病征来进行CD37基因改进型数据库分析，有数44例起源于睾丸或中都枢神经系统的恶适度肿瘤免疫优势核苷酸关的适度DLBCL(IP-DLBCL）。CD37基因改进型在IP-DLBCL病例中都的人脑率高达23%（10/44），但在非IP-DLBCL病例中都没侦测到CD37基因改进型。侦测到的CD37基因改进型有数10个错义基因改进型、1个遗漏和3个剪接核苷酸基因改进型。CD37错义基因改进型的建模和功能数据库分析显示，功能适度丧失展示出位平滑肌瘤B细胞质细胞质膜上的CD37细胞表述受到影响。【3】Weibel-Palade细胞器的比邻生物信息学揭示VWF增生的一新催化时反应遗传物质doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019000786Weibel-Palade细胞器(WPB)是一种特殊的内皮细胞质增生细胞质器，人口为120人适度血管利尿和局部病变的遗传物质。内皮细胞质活化时触发WPB快速增生，导致白细胞质滚动和粒细胞猎捕关的的粘附分子(分别是P-选择素和血管适度白血病遗传物质[VWF])呈现于细胞质表面。虽然已知WPB是一种不可忽视的增生细胞质器，但尚无对WPB有关因素的进一步认识到。研究者人员尝试通过使用一氧化时氮酶APEX2与两个已知的WPB关的细胞(Rab GTPases Rab3b和Rab27a)相结合的近距离生物信息学方法来解决上述问题。结果见到APEX2- rab3b /27a融合重构物可正确靶向原位内皮细胞质的WPB，而且WPB招募APEX2可使其比邻的细胞发生酪氨酸化时。对脯氨酸化时的细胞来进行质谱仪数据库分析鉴定出有183个WPB关的的细胞。虽然其中都有部分是已美联社的定位到WPB上的遗传物质，但极少都是既往没见到与WPB生物学关的的细胞。其中都SNARW互作细胞Munc13-2可特异适度的定位到WPB，是促进抗氧化时剂诱发的WPB胞吐和VWF增生的一新遗传物质。