PNAS：女娃体内长出生殖器组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

性别歧视胚胎发育诱发（DSD），又名“两性遗传性”，一般都是先天性遗传。患儿出生于时乳房诱发，存活率为1-3‰。可谓是细纹难辨，万里挑一。小孩小女孩的性碱基一般来说各对应着XY和XX，但具XX碱基（一般来说是男士）的人意味著具肾上腺秘密组织，而不是腺体，或者是混合了两者的乳腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学医学院所医院小儿泌尿外科主任何建华碰到了1岁多的姐姐（化名）。一开始，继父以为姐姐是小女孩，再给孩子洗澡时正要放到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳几天后带他去做健康检查。结果被获悉，姐姐是小孩。

u2003u2003近日，英国弗朗西斯·莫特所长，达喀尔巴斯德所长（Institut Pasteur）及其临床早先的科学研究部门在公开发表于《美国东欧国家苏联科学院院刊》上的一篇论文中的，已经确定了具男士碱基的人肾上腺秘密组织胚胎发育的原因。通过分析78位患有“性别歧视胚胎发育相异”的学龄前的DNA，他们辨认出9％的凋亡制约了WT1性状的特定部分，它有着制约肾上腺和腺体的双向功用。20世纪对WT1性状同步进行传染病，或可阻止人类性别歧视逆转。

u2003u2003科学研究部门注目的是一部分从未男同性恋乳房官一般来说须要的Y碱基性状（SRY）的这种罕有病患儿。他们利用人类细胞培养质辨认出，这些波动干扰了推动男同性恋肾上腺或男士腺体呈现出两者之间的更深平衡。这种失衡依赖性了对腺体胚胎发育很最主要的氨基酸（β-CATENIN），引发平衡发生转移，有利于肾上腺秘密组织的胚胎发育。u2003u2003他们对果蝇同步进行测试，彻底改变了它们的WT1性状，来仿效人的性状凋亡。当这种凋亡被引入具XX碱基的果蝇中的时，这些X碱基一般来说以雌性胚胎发育，它们则会呈现出**发育的迹象。u2003u2003WT1性状对于肾上腺的胚胎发育非常最主要。但同时它在腺体的胚胎发育中的也起着至关最主要的抑制作用。它具双重功用，可以制造一种氨基酸，其氨基酸的某些部分有助于男同性恋，而其他氨基酸则有助于男士的胚胎发育。即使碱基是雄性或雌性，这两种功用两者之间的平衡的微小波动也则会彻底改变的胚胎发育作法。u2003u2003科学研究部门表示，一般来说能够理解这些相异在肺脏是如何的发展的，因为这些波动发生在胚胎发育的20世纪。到病患出它们时（一般来说在出生于后很早），科学研究它们就徒劳无功。在果蝇中的重建凋亡使他们有机则会证明WT1性状的凋亡则会引发这些相异，并认识它们为何以及如何发生。认识引发性别歧视相异的根本原因，可以使人们较难辨认出难以病患的病因，并帮助家庭和牙医显然更自大的外科手术和管理制度决定。他们将一直科学研究WT1性状在性胚胎发育中的的抑制作用，同时难以实现其遗传性，可以在更20世纪显然一定的传染病措施。u2003u2003参考：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117